Anna Bolčeková : Význam genetickej konzultácie v prenatálnej diagnostike z perspektívy veriacej ženy16/9/2018 Význam genetickej konzultácie v prenatálnej diagnostike z perspektívy veriacej ženy
“Pani, vo vašom veku máte zvýšené riziko plodu s chromozómovou chybou, odporúčam Vám genetické vyšetrenie” alebo “Pani, máte pozitívny skríning na Downov syndróm, pošlem vás na genetiku.” Tieto vety z úst gynekológa vyplašia nejednu ženu v radostnom očakávaní a pre mnohé často znejú ako nemilé pozvanie na riešenie veľkých morálnych, alebo duchovných dilem. Spájajú sa často s podvedomým strachom, že niečo by s očakávaným dieťaťom nemuselo byť v poriadku a to nie je príjemné. Veď dieťa je Boží dar. Čo však toto pozvanie skutočne znamená a čo sa skrýva za genetickou konzultáciou s prenatálnym rizikom? Ujasniť nám to pomôže stručný vhľad do odbornej teórie a priebehu genetickej konzultácie s lekárom. Prenatálne - predpôrodné vyšetrenia sú súborom rôznych diagnostických metód, ktorých cieľom je odhaliť riziká v tehotenstve, či už na strane matky, alebo na strane plodu. Starostlivosť o tehotnú a plod má na starosti v prvom rade gynekológ a v prípade komplikácií, alebo špecifických potrieb matky/plodu vstupujú do starostlivosti ďalšie špecializácie - genetik je jedným z nich - je však iba jedným kolieskom vo väčšom súkolí. Ako teda prebieha genetická konzultácia pri prenatálnom riziku a čo od nej očakávať? Konzultáciu vedie lekár s atestáciou v odbore lekárska genetika, ktorý u každej tehotnej vyhodnocuje individuálne genetické riziko ako aj možné genetické riziko pre plod. V úvode sa zostavuje rodokmeň zahŕňajúci prvo-až treťostupňových príbuzných a ich ochorení a vyhodnocuje sa výskyt vrodených vývojových chýb, chromozómových chýb, mentálnej retardácie a závažných dedičných ochorení. Následne sa vyhodnocuje zdravotný stav ženy pred otehotnením a počas tehotenstva, ktorý by mohol mať vplyv na zdravie plodu. Nosnou časťou vyšetrenia je vyhodnotenie skrínigu vývojových a chromozómových chýb plodu. Súčasťou skríningu sú údaje o matke (vek, hmotnosť) a údaje o plode (gestačný vek na základe posledného menzesu a ultrazvukového vyšetrenia) vrátane vyhodnotenia biochemických parametrov, ktoré sú produkované placentou a plodom (PAPP-A (tehotenský plazmatický proteín A), AFP (alfafetoproteín), hCG (celkový ľudský choriový gonadotropín), fβhCG (voľná β podjednotka ľudského choriového gonadotropínu), uE3 (nekonjugovaný estriol). Zistené koncentrácie markerov umožňujú spolu s ostatnými údajmi a vyšetreniami výpočet individualizovaného rizika pomocou špeciálneho počítačového programu. V prípade zahrnutia sonografických markerov plodu (šijové prejasnenie (NT), nosová kostička (NB) sa presnosť skríningu ešte zvýši. Všetky tieto údaje sú po prepočte vyhodnotené a zodpovedajú určitej úrovni rizika, ktoré je vypočítané pre najčastejšie chromozómové chyby plodu (Downov syndróm, Edwardov syndróm, Patau syndróm), a pod. a niektoré nechromozómové chyby (napr. rázštep chrbtice). Po vyjadrení rizika sa podľa predpokladanej príčiny konzultujú ďalšie možnosti vyšetrení, ktoré poskytujú ďalšie informácie o plode. Štandardom je diskusia o odbere plodovej vody s genetickým, eventuálne virologickým vyšetrením, prípadne podrobné morfologické ultrazvukové vyšetrenie v 20-22.g.t. Relatívne novým vyšetrením je neinvazívne vyšetrenie placentárnej DNA (NIPT), ktorá sa nachádza v krvi matky a poskytuje presnejšie údaje o chromozómových zmenách plodu, ako štandardné skríningové vyšetrenie. V tomto bode je najdôležitejšie zdôrazniť, že žiadna pacientka nie je k žiadnym vyšetreniam nútená. Ponúkajú sa možnosti a pacientka sa rozhoduje slobodne na základe vlastného rozhodnutia. Čo prináša genetická konzultácia z pohľadu veriacej tehotnej pacientky? V praxi sa často stretávam s argumentum veriacich žien, že genetické vyšetrenie, a najmä odber plodovej vody je bezvýznamný, pokiaľ nepripúšťajú možnosť ukončenia gravidity v prípade zistenia postihnutia plodu. Na túto námietku existuje niekoľko odpovedí. V prvom rade povinnosťou lekára je tehotnú o možných rizikách informovať na úrovni jej porozumenia. Tehotná žena má právo vedieť o zisteniach z vyšetrení ku ktorým predtým dala svoj súhlas (biochemický/sonografický skríning). V druhom rade má právo poznať možnosti ďalších vyšetrení, ktoré objasňujú stav plodu na základe dnešných poznatkov. Nie všetky stavy sú totiž neliečiteľné a nezvratné. V mnohých prípadoch je možná intervencia (pred-, alebo po-pôrodná), napríklad pri niektorých rázštepových chybách, alebo pľúcnych zmenách plodu a zoznam týchto ochorení sa neustále rozširuje. V neposlednom rade otázka zdravotného stavu plodu nesmeruje nevyhnutne k ukončeniu gravidity. Týka sa v prvom rade popôrodnej starostlivosti a teda prípravy a vedenia pôrodu. Napríklad: ak sa u plodu zistí komplexná vývojová chyba srdca je vhodné poslať pacientku na pôrod do zariadenia, ktoré vie zabezpečiť pre novorodenca adekvátnu akútnu starostlivosť. Argument o bezpečnosti odberu plodovej vody v súčasnosti nie je z medicínskeho hľadiska rozhodujúci, nakoľko riziko potratu predstavuje 0,11-0,13% pričom výťažnosť je v porovnaní s ostatnými ponúkanými vyšetreniami podstatne vyššia. Ak teda žena vie, že je pre ňu morálne nežiadúce prerušenie tehotenstva, stále jej zostáva právo vedieť čo najviac o zdraví dieťaťa. Rozumiem tehotným ženám a ich obavám zo zlých správ. Citlivé hormonálne rozpoloženie duše ženy je vystavené počas celého tehotenstva veľkému informačnému tlaku a každá žena ho zvláda inak. Informácie a s nimi spojené emócie sú ťažšie zvládnuteľné, najmä ak žena nie je obklopená podporujúcou rodinou, priateľmi, prípadne spoločenstvom veriacich, ktorí by žene poskytli podporu a duchovné zázemie. Ako lekárku ma prekvapuje, ako často sa stretávam s tým, že zo strany duchovných autorít sa vyvíja tlak na tehotné, aby odber plodovej vody toto (alebo iné vyšetrenie) nepodstupovali. Verím, že tento tlak pochádza skôr z neinformovanosti o dnešných možnostiach. Môže byť však tiež snahou nevystavovať ženy morálnej dileme o ukončení gravidity v prípade poškodenia plodu. Ak je to tak, ide potom o nesprávne poňatú podstatu problému. Zatváranie očí pred zdravotným stavom plodu nezabráni tomu, aby sa tieto deti rodili, naopak ponecháva ženu osamotenú s “jej vlastným problémom” a niekedy žiaľ aj šokovanú po narodení dieťaťa. Podľa môjho názoru podstata duchovného vedenia tehotnej ženy počas kritického obdobia spočíva v poskytnutí podporujúceho duchovného sprevádzania vo všetkých situáciách (priaznivých, či nepriaznivých). Veď “…vieme, že všetky veci slúžia na dobro tým, čo milujú Boha, ktorí sú povolaní podľa jeho predsavzatia.” (Rimanom 8:28) Myslím si, že v tomto duchu by sa mohli niesť odporúčania aj v iných oblastiach zdravia, nie len v poradenstve tehotným. V dnešnej dobe nám morálne a duchovné hodnoty nebránia diagnostiku závažných a neliečiteľné ochorení u detí a dospelých. Ak by sme totiž pristupovali rovnako k diagnostike iných ochorení, bolo by morálne nežiadúce diagnostikovať nezvratné ochorenia, pretože pacienti by mohli podstúpiť eutanáziu, resp. by o nej museli rozhodovať príbuzní pacienta. Rozdiel je v tom, že eutanázia (vďaka Bohu) zatiaľ nie je ešte takou reálnou zbraňou proti životu ako potrat, a preto sa u detí a dospelých učíme narábať s vážnymi diagnózami bez možnosti uchýliť sa ku krajným riešeniam. Možnosti prenatálnej, ako aj postnatánej diagnostiky neustále rastú a s rastúcim poznaním rastie aj zodpovednosť za naše následné konanie. Riešením však nie je vyvolávanie strachu z neznámeho a zatváranie si očí pred poznaním, ale dôvera, že Boh si môže všetko – to, čo viem, aj to, čo nevieme - použiť na svoje oslávenie. Či už pred narodením, alebo počas života, stále platí: “Veď Ty si mi stvoril srdce a ľadviny, utkal si ma v živote mojej matky. Chválim ťa, že si ma utvoril tak zázračne, všetky Tvoje diela sú hodné obdivu a to veľmi dobre viem. Moje údy neboli utajené pred tebou, keď som vznikal v skrytosti, utkávaný v hlbinách zeme. “ (Žalm 139:13-15) MUDr. Anna Bolčeková, PhD Vyštudovala Lekársku fakultu UK v Bratislave, študijný pobyt absolvovala na Univerzite v Osle. PhD získala v odbore pediatria. Počas doktorandského štúdia 5 rokov pracovala na 2. Detskej klinike NÚDCH ako odborný asistent, kde sa venovala pediatrickej praxi, posledné 4 roky pracuje v ambulancii lekárskej genetiky. S manželom Jurajom a dvoma deťmi žije v Žiline. Angažuje sa v miestnom kresťanskom spoločenstve Nový začiatok.
1 Comment
Kto chce kam, pomôžme mu tam?
Krátke pojednanie o eutanázii V starovekom Grécku nazývali tiché a pokojné ukončenie života eutanáziou (dobrá smrť). Obsahom eutanázie bola celková starostlivosť o zomierajúcich a tíšenie ich bolesti. Nikoho v súvislosti s eutanáziou vtedy nenapadlo privodiť smrť. V období rokov 1347-1351 vyhubila asi polovicu obyvateľov Európy nákaza, ktorú ľudovo označujeme ako čierny mor. Odvtedy začali Európania hovoriť o ars moriendi (umenie zomierať). Keď sa v 19. storočí zaviedla v medicíne anestézia (potlačenie vnímania bolesti), tak v roku 1870 navrhol Samuel D. Williams použiť chloroform nielen na potlačenie bolesti, ale aj na úmyselné ukončenie života. Prvé (neúspešné) pokusy o legalizáciu úmyselného ukončenia života prišli v roku 1905 v Spojených štátoch. Výrazne negatívny tón nadobudol pojem eutanázie počas 2. svetovej vojny, keď nacistické Nemecko uskutočnilo program masovej likvidácie najmä duševne chorých. Pokrok v liečebných postupoch a najmä používanie medicínskych prístrojov viedol od osemdesiatych rokov minulého storočia k obnoveniu diskusií a tento krát k oveľa pozitívnejším postojom k eutanázii. Dnes sa snažíme o technologickú nesmrteľnosť. Preto sme zomieranie umiestnili do nemocníc, ktoré považujeme za akési zbrojnice proti smrti. Keďže však ani naša technológia nedokáže smrti úplne zabrániť, tak technológiu chceme použiť nato, aby sme smrť aspoň urýchlili, keď jej nedokážeme zabrániť. Tak sa obsah pojmu eutanázia zmenil zo starostlivosti o zomierajúcich na „konanie, ktoré privodí bezbolestnú a ľahkú smrť“ (1). Umeniu zomierať (ars moriendi) sme sa už prestali učiť. Ako v mnohých iných oblastiach, ktoré súvisia so schopnosťami človeka, aj tu je aktuálna otázka, či to, čo človek dokáže urobiť, je aj správne urobiť? A čo vôbec robí naše konanie správnym? Na tieto otázky tu nemôžeme obecne odpovedať, ale v súvislosti s ľudským životom z hľadiska kresťanského svetonázoru môžeme povedať, že človek nie je autorom, ale správcom života. Z toho vyplýva, že rovnako ako nerozhodujeme o začiatku svojho života, tak nemáme právo rozhodovať ani o jeho ukončení. Láska k Stvoriteľovi a láska k tým, ktorých spolu s nami stvoril, nás oprávňuje, ba núti, pestovať a chrániť život (svoj aj iných). Nemáme však právo ľubovoľne s ním disponovať, lebo život nie je naším vlastníctvom. Aj toto sa však ľahšie vraví, ako spraví – najmä tvárou v tvár ťažko znesiteľnej bolesti na jednej strane a ľahko dostupným prostriedkom jej definitívneho ukončenia na strane druhej. Preto úvahy o eutanázii nie sú celkom neoprávnené ani z hľadiska kresťanského svetonázoru. Formy eutanázie Hoci delenie eutanázie na aktívnu a pasívnu sa často kritizuje, ale pre posudzovanie jej oprávnenosti a zodpovednosti je to užitočné delenie. Je treba tiež rozlišovať medzi vyžiadanou (komisívnou) a nevyžiadanou (omisívnou) eutanáziou. V súvislosti s eutanáziou sa diskutuje aj o asistovanej samovražde, pri ktorej asistujúca osoba poskytne samovrahovi prostriedky (napr. smrtiacu látku), ktoré si však aplikuje samovrah sám. A nemusí pritom ísť o nevyliečiteľne chorého človeka. Podľa toho Peter Kováč, právnik a súdny lekár, v spomínanom článku ponúka nasledovnú užitočnú klasifikáciu eutanázie:
Liberáli (vrátane liberálnych kresťanov) sú otvorení aj aktívnym formám eutanázie, ale majú tendenciu prehliadať reálne riziká zlyhania použitých prostriedkov, ktoré povedú nie k eutanázii, tzn. k dobrej, ale k hroznej smrti. Hlavné argumenty liberálov aj v tejto oblasti stoja na predpoklade absolútnej slobody ľudskej vôle, ktorej je treba umožniť urobiť pre seba všetko, čo chce. Ars Moriendi Cestou vpred je obzrieť sa späť a učiť sa zabudnutému umeniu zomierať. Východiskom k tomu je presvedčenie, že život je Boží dar. Boh dáva ľuďom dych života a Stvoriteľ ich učí múdrosti. Z hľadiska biblického zjavenia je smrť vždy nepriateľkou. Smrť je veľmi zlá, alebo menej zlá, ale žiadna smrť nie je vítaná. Za veľmi zlú smrť považuje Biblia predčasnú smrť (Izaiáš 38:10), násilnú smrť (Ámos 7:11), či smrť bez dediča. Práve týmto trojím sa vyznačovala smrť Absolóna, a zrejme preto nad ním jeho otec Dávid tak zúfalo nariekal (2. Samuelova 18). Za menej zlú považuje Biblia smrť, ktorá postihne človeka „sýteho dní“ (Genezis 15:15), či v kruhu svojich detí (Numeri 22:10). Keď uvažujeme o umení zomierať, tak sa pozrime na kresťanské cnosti, ktoré k tomu patria:
Ako by sme sa mali pripraviť na zomieranie
Nič nás nemôže odlúčiť od Božej lásky – ani smrť, ba zvlášť smrť nie! Použitá literatúra (1) Kováč, P., Eutanázia a asistovaná samovražda, 2005. doc. ThDr. Ing. Ján Henžel, PhD 13 rokov pôsobil ako kazateľ zboru Cirkvi bratskej v Leviciach, 10 rokov pôsobil aj ako predseda Rady Cirkvi bratskej na Slovensku. PhD zo systematickej teológie získal na London School of Theology. Učil Dejiny dogiem a Kresťanskú etiku na Univerzite Mateja Bela v Banskej Bystrici. V roku 2016 habilitoval na Husitskej fakulte Karlovej Univerzity v Prahe. Okrem množstva odborných článkov je autorom kníh Perseverance of Believers, Letom biblickým svetom: Stručný prehľad zvesti Biblie a Prečo a ako milovať, Úvod do kresťanskej etiky. S manželkou Alžbetou má dve dospelé deti a päť vnúčat. |