Anna Bolčeková : Význam genetickej konzultácie v prenatálnej diagnostike z perspektívy veriacej ženy16/9/2018 Význam genetickej konzultácie v prenatálnej diagnostike z perspektívy veriacej ženy
“Pani, vo vašom veku máte zvýšené riziko plodu s chromozómovou chybou, odporúčam Vám genetické vyšetrenie” alebo “Pani, máte pozitívny skríning na Downov syndróm, pošlem vás na genetiku.” Tieto vety z úst gynekológa vyplašia nejednu ženu v radostnom očakávaní a pre mnohé často znejú ako nemilé pozvanie na riešenie veľkých morálnych, alebo duchovných dilem. Spájajú sa často s podvedomým strachom, že niečo by s očakávaným dieťaťom nemuselo byť v poriadku a to nie je príjemné. Veď dieťa je Boží dar. Čo však toto pozvanie skutočne znamená a čo sa skrýva za genetickou konzultáciou s prenatálnym rizikom? Ujasniť nám to pomôže stručný vhľad do odbornej teórie a priebehu genetickej konzultácie s lekárom. Prenatálne - predpôrodné vyšetrenia sú súborom rôznych diagnostických metód, ktorých cieľom je odhaliť riziká v tehotenstve, či už na strane matky, alebo na strane plodu. Starostlivosť o tehotnú a plod má na starosti v prvom rade gynekológ a v prípade komplikácií, alebo špecifických potrieb matky/plodu vstupujú do starostlivosti ďalšie špecializácie - genetik je jedným z nich - je však iba jedným kolieskom vo väčšom súkolí. Ako teda prebieha genetická konzultácia pri prenatálnom riziku a čo od nej očakávať? Konzultáciu vedie lekár s atestáciou v odbore lekárska genetika, ktorý u každej tehotnej vyhodnocuje individuálne genetické riziko ako aj možné genetické riziko pre plod. V úvode sa zostavuje rodokmeň zahŕňajúci prvo-až treťostupňových príbuzných a ich ochorení a vyhodnocuje sa výskyt vrodených vývojových chýb, chromozómových chýb, mentálnej retardácie a závažných dedičných ochorení. Následne sa vyhodnocuje zdravotný stav ženy pred otehotnením a počas tehotenstva, ktorý by mohol mať vplyv na zdravie plodu. Nosnou časťou vyšetrenia je vyhodnotenie skrínigu vývojových a chromozómových chýb plodu. Súčasťou skríningu sú údaje o matke (vek, hmotnosť) a údaje o plode (gestačný vek na základe posledného menzesu a ultrazvukového vyšetrenia) vrátane vyhodnotenia biochemických parametrov, ktoré sú produkované placentou a plodom (PAPP-A (tehotenský plazmatický proteín A), AFP (alfafetoproteín), hCG (celkový ľudský choriový gonadotropín), fβhCG (voľná β podjednotka ľudského choriového gonadotropínu), uE3 (nekonjugovaný estriol). Zistené koncentrácie markerov umožňujú spolu s ostatnými údajmi a vyšetreniami výpočet individualizovaného rizika pomocou špeciálneho počítačového programu. V prípade zahrnutia sonografických markerov plodu (šijové prejasnenie (NT), nosová kostička (NB) sa presnosť skríningu ešte zvýši. Všetky tieto údaje sú po prepočte vyhodnotené a zodpovedajú určitej úrovni rizika, ktoré je vypočítané pre najčastejšie chromozómové chyby plodu (Downov syndróm, Edwardov syndróm, Patau syndróm), a pod. a niektoré nechromozómové chyby (napr. rázštep chrbtice). Po vyjadrení rizika sa podľa predpokladanej príčiny konzultujú ďalšie možnosti vyšetrení, ktoré poskytujú ďalšie informácie o plode. Štandardom je diskusia o odbere plodovej vody s genetickým, eventuálne virologickým vyšetrením, prípadne podrobné morfologické ultrazvukové vyšetrenie v 20-22.g.t. Relatívne novým vyšetrením je neinvazívne vyšetrenie placentárnej DNA (NIPT), ktorá sa nachádza v krvi matky a poskytuje presnejšie údaje o chromozómových zmenách plodu, ako štandardné skríningové vyšetrenie. V tomto bode je najdôležitejšie zdôrazniť, že žiadna pacientka nie je k žiadnym vyšetreniam nútená. Ponúkajú sa možnosti a pacientka sa rozhoduje slobodne na základe vlastného rozhodnutia. Čo prináša genetická konzultácia z pohľadu veriacej tehotnej pacientky? V praxi sa často stretávam s argumentum veriacich žien, že genetické vyšetrenie, a najmä odber plodovej vody je bezvýznamný, pokiaľ nepripúšťajú možnosť ukončenia gravidity v prípade zistenia postihnutia plodu. Na túto námietku existuje niekoľko odpovedí. V prvom rade povinnosťou lekára je tehotnú o možných rizikách informovať na úrovni jej porozumenia. Tehotná žena má právo vedieť o zisteniach z vyšetrení ku ktorým predtým dala svoj súhlas (biochemický/sonografický skríning). V druhom rade má právo poznať možnosti ďalších vyšetrení, ktoré objasňujú stav plodu na základe dnešných poznatkov. Nie všetky stavy sú totiž neliečiteľné a nezvratné. V mnohých prípadoch je možná intervencia (pred-, alebo po-pôrodná), napríklad pri niektorých rázštepových chybách, alebo pľúcnych zmenách plodu a zoznam týchto ochorení sa neustále rozširuje. V neposlednom rade otázka zdravotného stavu plodu nesmeruje nevyhnutne k ukončeniu gravidity. Týka sa v prvom rade popôrodnej starostlivosti a teda prípravy a vedenia pôrodu. Napríklad: ak sa u plodu zistí komplexná vývojová chyba srdca je vhodné poslať pacientku na pôrod do zariadenia, ktoré vie zabezpečiť pre novorodenca adekvátnu akútnu starostlivosť. Argument o bezpečnosti odberu plodovej vody v súčasnosti nie je z medicínskeho hľadiska rozhodujúci, nakoľko riziko potratu predstavuje 0,11-0,13% pričom výťažnosť je v porovnaní s ostatnými ponúkanými vyšetreniami podstatne vyššia. Ak teda žena vie, že je pre ňu morálne nežiadúce prerušenie tehotenstva, stále jej zostáva právo vedieť čo najviac o zdraví dieťaťa. Rozumiem tehotným ženám a ich obavám zo zlých správ. Citlivé hormonálne rozpoloženie duše ženy je vystavené počas celého tehotenstva veľkému informačnému tlaku a každá žena ho zvláda inak. Informácie a s nimi spojené emócie sú ťažšie zvládnuteľné, najmä ak žena nie je obklopená podporujúcou rodinou, priateľmi, prípadne spoločenstvom veriacich, ktorí by žene poskytli podporu a duchovné zázemie. Ako lekárku ma prekvapuje, ako často sa stretávam s tým, že zo strany duchovných autorít sa vyvíja tlak na tehotné, aby odber plodovej vody toto (alebo iné vyšetrenie) nepodstupovali. Verím, že tento tlak pochádza skôr z neinformovanosti o dnešných možnostiach. Môže byť však tiež snahou nevystavovať ženy morálnej dileme o ukončení gravidity v prípade poškodenia plodu. Ak je to tak, ide potom o nesprávne poňatú podstatu problému. Zatváranie očí pred zdravotným stavom plodu nezabráni tomu, aby sa tieto deti rodili, naopak ponecháva ženu osamotenú s “jej vlastným problémom” a niekedy žiaľ aj šokovanú po narodení dieťaťa. Podľa môjho názoru podstata duchovného vedenia tehotnej ženy počas kritického obdobia spočíva v poskytnutí podporujúceho duchovného sprevádzania vo všetkých situáciách (priaznivých, či nepriaznivých). Veď “…vieme, že všetky veci slúžia na dobro tým, čo milujú Boha, ktorí sú povolaní podľa jeho predsavzatia.” (Rimanom 8:28) Myslím si, že v tomto duchu by sa mohli niesť odporúčania aj v iných oblastiach zdravia, nie len v poradenstve tehotným. V dnešnej dobe nám morálne a duchovné hodnoty nebránia diagnostiku závažných a neliečiteľné ochorení u detí a dospelých. Ak by sme totiž pristupovali rovnako k diagnostike iných ochorení, bolo by morálne nežiadúce diagnostikovať nezvratné ochorenia, pretože pacienti by mohli podstúpiť eutanáziu, resp. by o nej museli rozhodovať príbuzní pacienta. Rozdiel je v tom, že eutanázia (vďaka Bohu) zatiaľ nie je ešte takou reálnou zbraňou proti životu ako potrat, a preto sa u detí a dospelých učíme narábať s vážnymi diagnózami bez možnosti uchýliť sa ku krajným riešeniam. Možnosti prenatálnej, ako aj postnatánej diagnostiky neustále rastú a s rastúcim poznaním rastie aj zodpovednosť za naše následné konanie. Riešením však nie je vyvolávanie strachu z neznámeho a zatváranie si očí pred poznaním, ale dôvera, že Boh si môže všetko – to, čo viem, aj to, čo nevieme - použiť na svoje oslávenie. Či už pred narodením, alebo počas života, stále platí: “Veď Ty si mi stvoril srdce a ľadviny, utkal si ma v živote mojej matky. Chválim ťa, že si ma utvoril tak zázračne, všetky Tvoje diela sú hodné obdivu a to veľmi dobre viem. Moje údy neboli utajené pred tebou, keď som vznikal v skrytosti, utkávaný v hlbinách zeme. “ (Žalm 139:13-15) MUDr. Anna Bolčeková, PhD Vyštudovala Lekársku fakultu UK v Bratislave, študijný pobyt absolvovala na Univerzite v Osle. PhD získala v odbore pediatria. Počas doktorandského štúdia 5 rokov pracovala na 2. Detskej klinike NÚDCH ako odborný asistent, kde sa venovala pediatrickej praxi, posledné 4 roky pracuje v ambulancii lekárskej genetiky. S manželom Jurajom a dvoma deťmi žije v Žiline. Angažuje sa v miestnom kresťanskom spoločenstve Nový začiatok.
1 Comment
Andrea Hladíková
11/2/2020 03:32:13 pm
krásne napísané!!!!
Reply
Leave a Reply. |